Frankfurt/Main (ots) –
Der Morbus Fabry Awareness-Monat wurde vor 10 Jahren vom Internationalen Fabry-Netzwerk ausgerufen und erinnert seitdem jährlich an diese seltene lysosomale Speicherkrankheit. Damit bietet er eine Chance für die Betroffenen – eine Chance auf Wissen, Behandlung und Unterstützung durch ihr Umfeld. Franziska ist Fabry-Patientin und teilt ihre Geschichte (https://www.sanofi.de/de/sanofi-in-deutschland/news-storys/morbus-fabry-dankbar-fuer-unterstuetzung) – um anderen Mut zu machen und zu zeigen, wie ein Leben mit Fabry gut gelingen kann. Mit diesem Einblick in die Patientenperspektive will sie dazu beitragen, dass die Erkrankung erkannt und gesehen wird.
Morbus Fabry kennen
Morbus Fabry kennen Forscher seit über einem Jahrhundert: Der deutsche Wissenschaftler Johannes Fabry
entdeckte die Krankheit im Jahr 1898.[1] Die Ursache und der biologische Mechanismus wurden jedoch erst über ein halbes Jahrhundert später festgestellt: Morbus Fabry ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der das lysosomale Enzym alpha-Galaktosidase A nicht oder nicht in ausreichender Menge vom Körper hergestellt wird.[2] alpha-Galaktosidase A baut das Lipid (Fett) Globotriaosylceramid in den Lysosomen ab, den “Magen der Zelle”. Ohne dieses Enzym sammelt sich das Globotriaosylceramid – hauptsächlich in den Zellen der Gefäßwände – an, was letzlich zu ihrem Absterben führen kann.[3] Dadurch können vor allem Herz, Nieren und Blutgefäße aber auch Muskeln sowie das periphere Nervensystem geschädigt werden.[2]
Morbus Fabry sehen
Morbus Fabry bleibt oft verborgen: In Deutschland leben nur rund 700 diagnostizierte Patienten, wobei von einer wesentlich höheren Dunkelziffer ausgegangen wird.[4] Nicht nur die Seltenheit erschwert die Diagnose: Die Krankheit kann lange Zeit ohne Symptome verlaufen oder aber mit unspezifischen, schwer zu deutenden Signalen aufwarten.[5,6] Einige Symptome, die oft bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten, können dennoch wichtige Hinweise liefern:[5,6]
– Brennen in den Händen und Füßen
– häufige Magen-/Darmbeschwerden
– stark verminderte/fehlende Schweißbildung
– Hitzeunverträglichkeit
– Angiokeratome (gutartige Hautveränderungen)
Im weiteren Verlauf der Krankheit kann es zu Nierenversagen, Schlaganfällen und Herz-Rhythmus-Störungen kommen. Wurden die ersten Zeichen richtig gedeutet, kann der Arzt mit einem speziellen Test Sicherheit schaffen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um die Möglichkeit zu haben, eine Therapie einzuleiten.
Morbus Fabry persönlich nehmen
Hinter jeder Krankheitgeschichte steht ein Mensch mit seiner eigenen Geschichte: So auch bei Franziska. Vor 10 Jahren entpuppte sich bei einem Arzttermin Taubheit im Arm und Unwohlsein als ein Schlaganfall. Zu dem Zeitpunkt war sie erst 25 Jahre alt. Eben dieser Schlaganfall in jungem Alter führte die Ärzte auf die richtige Spur und zur Ursache: Morbus Fabry.
“Ich hatte keine Ahnung, was Morbus Fabry ist. Meine Schwester sagte nur, das kann man nicht heilen! Ich habe gar nicht verstanden, was mit mir los ist.”, erinnert sich Franziska an die Zeit ihrer Diagnose.
Mit Morbus Fabry leben
Mit Morbus Fabry zu leben bringt einige Herausforderungen mit sich: “Natürlich ist es anstrengend, mit der Arbeit, der Familie, der Erkrankung, dann muss ich manchmal einen Schritt zurücktreten und es geht wieder.” – erzählt Franziska. Aber mit der Unterstützung der Familie und dank eines offenen Umgangs im Freundes- und Arbeitskreis fühlt sie sich gut aufgehoben.
Als Franziska schwanger wurde, kam damit die Sorge, dass sie die erbliche Krankheit an ihr Kind weitergeben könnte. Doch der Test nach der Geburt brachte Erleichterung – Morbus Fabry wurde ihrem Sohn nicht in die Wiege gelegt. “Ich weiß ja am allerbesten, dass man mit Morbus Fabry gut leben kann, wenn man auf sich selbst und seine Gesundheit achtet und öfter mal eine Pause macht. Aber wir sind trotzdem sehr froh, dass unser Kind gesund ist.” Ihre positive Einstellung möchte sie zum Morbus Fabry Awareness-Monat mit Betroffenen und ihren Angehörigen teilen – damit auch andere sehen, dass man – mit ein wenig Hilfe – seinen Weg auch mit Fabry gehen kann.
Referenzen:
[1] Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Arch f Dermat 1898;43:187-200.
[2] Salviati A et al. Nervous system and Fabry disease, from symptoms to diagnosis: damage evaluation and follow-up in adult patients, enzyme replacement, and support therapy. Neurol Sci. 2010;31(3):299-306.
[3] Chimenti C, Scopelliti F, Vulpis E, et al. Increased oxidative stress contributes to cardiomyocyte dysfunction and death in patients with Fabry disease cardiomyopathy. Hum Pathol. 2015;46(11):1760-1768.
[4] Morbus Fabry Selbsthilfegruppe. Morbus Fabry. Verfügbar unter: https://fabry-shg.org/wp-content/uploads/2020/01/01_Hintergruende_Fakten.pdf [Letzter Zugriff: 25.03.2022].
[5] Jefferies JL et al. A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. Orphanet J Rare Dis 2021;16:518.
[6] Biegstraaten M et al. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep 2013;17(10):365.
MAT-DE-2201352 v1.0-04/2022
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Quelle:Die persönliche Perspektive: April ist Morbus Fabry Awareness-Monat
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